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21三体临界风险,需要进一步做无创DNA不?是做无创还是羊水穿刺?

2019-05-25 13:37:55 投稿人 : gaotieya 围观 : 187 次 0 评论

  一名孕妇从怀孕到生产需要做各式各样的产检,但对于新手妈妈来说,许多人都是在不了解检测内容的情况下就完成了检查。那么,这些项目检查的范围到底包括哪些?它们又有什么区别呢?让我们一起来了解以下几项检测项目:

  唐氏筛查、绒毛穿刺、羊水穿刺和无创产前DNA检测都是对“新生儿出生缺陷”的产前评估的一种检测方法。但由于技术的不同,筛查时间的区别,以及检查范围的不同等被区分。

广东11选5注册  唐氏筛查是通过孕妇血清检查、NT检查(早唐结合B超;中唐结合孕妇的年龄、孕周、体重和预产期等,计算出生缺陷胎儿的危险系数),筛选出胎儿患唐氏综合征的可能性。如果结果为高风险,需采取进一步检查(可选择羊水穿刺或者无创DNA检查)。

  绒毛穿刺取样方式有两种:可以经阴道,也可以经腹进行。两种都是用空针管进入胎盘绒毛部位吸取绒毛送检。主要是筛查唐氏综合征、爱德华氏综合征还有神经管缺陷。但由于其流产、致畸胎的风险高于羊水穿刺,所以不建议采取此检测方法。

  羊水穿刺一般适合中期妊娠的产前诊断,是在超音波导引下,将针穿过肚皮,子宫壁,进入羊水腔,抽取一些羊水来检测的方法。它可以对染色体遗传病诊断、基因病诊断、代谢病诊断和胎儿开放性神经管畸形等的筛查。其准确性最高,但伴随风险系数存在,所以建议习惯性流产或不易怀孕的孕妈慎重选择。

广东11选5注册  无创产前DNA检测是通过抽取孕妇静脉血,利用医学技术对母体外周血浆中游离的DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将其结果进行生物信息分析,可得到胎儿的遗传信息,从而检测是否患有染色体疾病等。目前,该项技术已在90多个国家得到了应用。其优势是无创伤性、更早期、更准确的筛查出多种三倍体综合征、染色体异常以及染色体微缺失,这些项目都是有可能导致新生儿出生缺陷的重要因素。所以仅在中国,每年就有超过一百万孕妇接受这项检测。

  综上所述,我们首先可以排除绒毛穿刺这项检测技术。每个孕妇都应该尽早先做唐氏筛查或者无创产前DNA检测,如果在风险系数高的情况下再选择做羊水穿刺。唐氏筛查、无创产前DNA等均属于产前筛查、羊水穿刺属于产前诊断。都是为了排除胎儿畸形及病残的情况。由于羊水穿刺和大排畸检查都是周期大了才能排查,对于查出胎儿畸形的高龄产妇或者选择终止妊娠的父母无疑伤害性是更大的。所以,孕妇需要根据自身因素,选择适合自己的检测方法。

  从准确率高到底的情况的选择:羊水穿刺、无创产前DNA、唐氏筛查

  从风险系数由低到高的角度选择:无创产前DNA、唐氏筛查、羊水穿刺

  目前无创产前DNA虽然准确度高,但其费用也因检测的项目多少而区分,价格越高检测的项目也就相对更全面些。

  特殊情况下建议条件允许的孕妈还是可以选择无创DNA检测技术:

广东11选5注册  所有孕妇,特别是≥35岁的孕妇;

  错过早孕唐氏筛查的孕妇;

  唐氏筛查结果为高风险的孕妇;超声结果显示非整倍体高危

  希望尽早知道高准确度检测结果的孕妇;

  试管婴儿或有多次流产史的孕妇;

  拒绝接受侵入性检测(如羊水穿刺)的孕妇;

广东11选5注册  孕妇是病毒携带者(如乙型肝炎病毒携带者);

广东11选5注册  家族有染色体异常病史;

  怀有双胞胎或以上的孕妇等。

广东11选5注册  生育过三体患儿

广东11选5注册  早孕期,中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果

广东11选5注册  父母为平衡罗伯逊易位,并且胎儿为13三体或21三体高危

  不适用人群:(可能严重影响结果准确性)

广东11选5注册  1、孕周<10周。

  2、夫妇一方有明确染色体异常。

  3、1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。

  4、胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

  5、有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

广东11选5注册  6、孕期合并恶性肿瘤。

  7、医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

  在此我们重点推荐以及重点详细介绍一下香港10周无创产前 DNA 检测项目(项目有哪些,这些是孕妈最关心的问题)

  项目种类一:

  3种三倍体综合征:

广东11选5注册  21唐氏综合征

广东11选5注册  18爱德华氏综合征

广东11选5注册  13帕陶氏综合征

  4种染色体异常综合征:

  45,XO(X单体综合征)

广东11选5注册  XYY(超雄综合征)

广东11选5注册  XXX(超雌综合征)

  XXY(克氏综合征)

  7种缺失和重复综合症:

  1.染色体1p36缺失综合症

  2.染色体2q33.1缺失综合症

广东11选5注册  3.天使综合症

  4.猫鸣症候群

广东11选5注册  5.狄乔治症候群

  6.染色体8q24.1缺失综合症

广东11选5注册  7.小胖威利症

  项目种类二:

广东11选5注册  6种三倍体综合征:

  21唐氏综合征

  18爱德华氏综合征

  13帕陶氏综合征

广东11选5注册  9号染色体三倍体

  16号染色体三倍体

  22号染色体三倍体

  4种染色体异常综合征:

  45,XO(X单体综合征)

  XYY(超雄综合征)

广东11选5注册  XXX(超雌综合征)

  XXY(克氏综合征)

  8种缺失和重复综合症:

  1.猫鸣综合症

广东11选5注册  2.染色体1p36缺失综合症

  3.染色体2p33.1缺失综合症

  4.Ⅱ型狄乔治综合症

  5.染色体16p12.2缺失综合症

  6.雅格森症候群

广东11选5注册  7.遗传性唇颚裂症候群

  8.15q11.2 Deletion Syndrome(普瑞德威利症候群、天使症候群)

广东11选5注册  项目种类三:

广东11选5注册  6种三倍体综合征:

广东11选5注册  21唐氏综合征

  18爱德华氏综合征

广东11选5注册  13帕陶氏综合征

  9号染色体三倍体

广东11选5注册  16号染色体三倍体

  22号染色体三倍体

广东11选5注册  4种染色体异常综合征:

广东11选5注册  45,XO(X单体综合征)

  XYY(超雄综合征)

广东11选5注册  XXX(超雌综合征)

  XXY(克氏综合征)

  84种缺失和重复综合症:

广东11选5注册  1.染色体1p31重复综合症

广东11选5注册  2.染色体1p32-p31缺失综合症

  3.染色体1p36缺失综合症

  4.染色体1q41-q42缺失综合症

  5.染色体2p12-p11.2缺失综合症

  6.染色体2p16.1-p15缺失综合症

  7.裂手裂足症5型

广东11选5注册  8.染色体2q31.1重复综合症

  9.染色体2q33.1缺失综合症

广东11选5注册  10.染色体2q35重复综合症

  11.前脑无裂畸形6型

广东11选5注册  12.染色体3p-综合症

广东11选5注册  13.染色体3q13.31缺失综合症

  14.染色体3q22-q24缺失综合症

广东11选5注册  15.染色体3q29缺失综合症

广东11选5注册  16.染色体3q29重复综合症

  17.沃夫-贺许宏氏症候群

广东11选5注册  18.染色体4q21缺失综合症

广东11选5注册  19.染色体4q32.1-q32.2三倍重复综合症

  20.猫鸣综合症

广东11选5注册  21.染色体5q12缺失综合症

  22.染色体5q14.3缺失综合症

广东11选5注册  23.染色体6pter-p24缺失综合症

  24.染色体6q11-q14缺失综合症

  25.染色体6q24-q25缺失综合症

广东11选5注册  26.脊索瘤感受性

  27.染色体7q缺失综合症

  28.染色体7q11.23缺失综合症

广东11选5注册  29.染色体7q11.23重复综合症

广东11选5注册  30.染色体8p23.1缺失综合症

广东11选5注册  31.染色体8p23.1重复综合症

  32.染色体8q12.1-q21.2缺失综合症

广东11选5注册  33.染色体8q22.1重复综合症

广东11选5注册  34.染色体8q22.1缺失综合症

广东11选5注册  35.Langer-Giedion综合症

  36.染色体9p缺失综合症

广东11选5注册  37.狄乔治症候群第2型

  38.染色体10q22.3-q23.2缺失综合症

  39.染色体10q26缺失综合症

  40.Potocki-Shaffer综合症

广东11选5注册  41.WAGR综合症

  42.WAGRO综合症

  43.雅各布布森症候群

广东11选5注册  44.染色体12q14微缺失综合症

广东11选5注册  45.染色体13q14缺失综合症

广东11选5注册  46.染色体14q11-q22缺失综合症

广东11选5注册  47.Frisa综合症

  48.染色体15q11-q13重复综合症

  49.天使综合征

  50.小胖威利症

  51.染色体15q14缺失综合症

广东11选5注册  52.染色体15q25缺失综合症

  53.先天性横膈膜疝气疾病

  54.染色体15q26-qter缺失综合症

广东11选5注册  55.Levy-Shanske综合症

  56.染色体16p缺失综合症

  57.染色体16p12.2-p11.2重复综合症

  58.染色体16p12.2-p11.2缺失综合症

  59.Chromosom染色体16p13.3缺失综合症

  60.染色体16q22缺失综合症

  61.Potocki-Lupski综合症

  62.史密斯-马吉利氏症候群

广东11选5注册  63.Yuan-Harel-Lupski综合症

广东11选5注册  64.染色体17p13.3重复综合症

广东11选5注册  65.染色体17p13.3缺失综合症

广东11选5注册  66.染色体17q12缺失综合症

广东11选5注册  67.染色体17q12重复综合症

  68.染色体17q21.31重复综合症

  69.染色体17q23.1-q23.2缺失综合症

  70.染色体18p缺失综合症

广东11选5注册  71.染色体18q缺失综合症

  72.染色体19q13.11缺失综合症

  73.前脑无裂畸形1型

  74.猫眼综合症

广东11选5注册  75.染色体22q11.2缺失综合症

  76.染色体22q11.2重复综合症

广东11选5注册  77.狄乔治症候群

  78.染色体Xp11.23-p11.22重复综合症

广东11选5注册  79.染色体Xp11.3缺失综合症

  80.染色体Xp21缺失综合症

广东11选5注册  81.染色体Xq21缺失综合症

  82.染色体Xq22.3端粒缺失综合症

  83.染色体Xq27.3-q28重复综合症

  84.染色体Xq28缺失综合症

  香港无创DNA产前检测准确率有多高?会不会出错?

广东11选5注册  准确率高达99%以上,假阳率更低于0.1%。(超过3,000,000个案例)

广东11选5注册  怀孕几周可以检测?多久可以出报告?

  怀孕10周即可进行检测,5-7个工作日可以出报告。

广东11选5注册  内地孕妇去香港哪里做这项检测?怎么预约?流程是什么?费用要多少?

  孕妇本人直接过香港做相关检测。

  流程:

  一、提前1-2天预约(预约成功后会发详细的过港路线及诊所具体地址)

  二、带齐有效正件:通行正;B超单(最好要抽血当周的B超单,胚芽大小满足33mm)  

  三、费用用6800港币

  内地孕妈怎么去香港做无创DNA产前检测详细咨询预约电话:13686824827 微信咨询:EMAN-HK

  香港迩文基因科技检测中心:00852-51247282

  迩文基因检测中心地址1:尖沙咀广东道30号新港中心一座502室

广东11选5注册  迩文基因检测中心地址2:九龙旺角亚皆老街8号朗豪坊办公大楼10室L37室

  来港路线:

广东11选5注册  1. 地铁:“罗湖”或“落马洲” 口岸上车----红磡站----转尖东站----L5出口,海港城Prada正对面;

  “罗湖”或“落马洲” 口岸上车----九龙塘站----转观塘线到旺角站----再转荃湾线到尖沙咀站----A出口,右转直行5分钟;

  2. 香港机场 : 乘机场快线----九龙站C1出口----  坐215X巴士到新港中心----下车步行1分钟到达;

  3. 深圳湾口岸:乘坐大巴往香港海港城,马可波罗酒店下车步行5分钟到达;

  4. 西九龙总站:坐271巴士到广东道,下车步行2分钟到达;

广东11选5注册  5. 中环码头:乘坐天星小轮往尖沙咀-----  由1881 方向进入广东道, 直行约7分钟到达,海港城Prada对面


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